Co to są badania prenatalne?

Ciąża to jeden z najważniejszych momentów w życiu każdej kobiety. Jest to również czas, kiedy przyszła mama odczuwa oczywiście wielką radość. Towarzyszy jej również jednak lęk, czy na pewno poradzi sobie w tej nowej roli. Ważną kwestią jest również to, czy ciąża będzie przebiegać prawidłowo. W tym celu każda kobieta musi przejść szereg niezbędnych badań, które służą ocenie rozwoju dziecka na etapie płodowym. Dotyczy to zarówno ogólnego stanu zdrowia dziecka, budowy jego narządów, jak i występowania zaburzeń ciąży.

Rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników badania prenatalne pozwalają oszacować nie tylko ryzyko związane z wadami rozwojowymi. Umożliwiają też podjęcie odpowiedniego leczenia, na etapie życia płodowego lub też bezpośrednio po narodzinach dziecka. Ponadto, tak wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości pozwala przyszłym rodzicom jeszcze lepiej przygotować się do narodzin chorego dziecka.

Dostępne obecnie badania prenatalne różnią się między sobą. Sposób ich wykonywania, ryzyko powikłań, zakres wykrywanych u płodu wad - wszystko to dzieli się zasadniczo na dwa rodzaje –nieinwazyjnych badań prenatalnych (jest to m.in. USG prenatalne, test PAPP-A i test NIFTY), oraz inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja, czy biopsja kosmówki, kordocenteza).

Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, drugie natomiast stosowane są tylko i wyłącznie w przypadku, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko występowania wad wrodzonych. Dlaczego? W przeciwieństwie bowiem do badań nieinwazyjnych, pomimo tego, że pozwalają w bardzo dokładny sposób rozpoznać zaburzenia rozwoju płodu, to obarczone są też minimalnym ryzykiem poronienia lub innych powikłań (polegają one na pobraniu materiału bezpośrednio od dziecka lub z wód płodowych).

Co wykażą badania prenatalne – lista chorób

Badania prenatalne pozwalają zdiagnozować następujące choroby:

• mukowiscydozę;
• wady serca i układu moczowego;
• przepuklinę oponową i pępowinową;
• hemofilię;
• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• zespół Patau;
• zespół Turnera;
• dystrofię mięśniową Duchenne’a;
• pląsawica Huntingtona;
• anemię.

Co wykażą badania prenatalne - Rodzaje badań prenatalnych i badane parametry

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne:

1. Badania nieinwazyjne (przesiewowe)

Głównym badaniem jest ultrasonografia, czyli USG i służy ono przede wszystkim do określenia:

• stopnia rozwoju płodu,
• płci dziecka,
• czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.

Dzięki ultrasonografii można również rozpoznać rozszczep kręgosłupa lub bezczaszkowie i stwierdzić, czy narządy prawidłowo się wykształciły. Badania przesiewowe nie pozwalają na określenie konkretnej choroby lub wady, ale na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną. Dostępne są również badania przesiewowe oparte na analizie DNA płodu. Badaniom USG towarzyszą testy biochemiczne i genetyczne, tj. test PAPP-A czy USG genetyczne.

USG genetyczne

Doświadczony specjalista, który posiada odpowiednie uprawnienia wykonuje USG genetyczne bardzo czułym aparatem i trwa ono około godziny. Podczas badania ogląda się pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, jego pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Podczas tego badania można stwierdzić zespół Edwardsa, Turnera czy Downa, ale również wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi oraz karłowatość.

Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi

Na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP świadczy o wadzie układu nerwowego. Jeżeli jej stężenie jest podwyższone, zaleca się powtórzenie badania i wykonanie USG.

Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu

Wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.

Ostatnimi czasy pojawiły się nowe, o wiele bardziej czułe badania, które wykonuje się z krwi matki – tj. test NIFTY (Nieinwazyjny Test Prenatalny). Określa on ryzyko trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Z krwi matki izoluje się materiał do badania. Dokładność tego badania wynosi ponad 99%.

2. Badania inwazyjne

Polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny (zabiegowy) i jego analizie. Należą do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu, fetoskopia oraz kordocenteza. Są kolejnym etapem po badaniach przesiewowych i wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Dzięki nim można dokładnie zdiagnozować zaburzenia w rozwoju płodu. Ze względu na ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach.

Amniopunkcja

Jest to najczęstsze badanie diagnostyczne, przeprowadzane między 13, a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne oraz pęcherz płodowy specjalną igłą i pobiera płyn owodniowy. Na wyniki amniopunkcji oczekuje się do miesiąca.

Biopsja trofoblastu

Można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych. Wyniki uzyskuje się szybciej niż przy amniopunkcji, bo już po kilku dniach, ale niesie za sobą większe ryzyko poronienia.

Fetoskopia

MInaczej wziernikowe badanie płodu. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Oprócz obserwacji rozwoju płodu, badanie służy do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, aby wykryć ciężkie choroby krwi. Jest bardzo przydatne do przeprowadzenia, np. sączkowania wodogłowia. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia, wyciekania płynu owodniowego oraz przedwczesnego rozwiązania.

Kordocenteza

Najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym. Specjalną igłą przez powłoki brzuszne pobiera się krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba. Kordocenteza pozwoli także określić grupę krwi dziecka, zdiagnozuje wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Wyniki otrzymuje się w ciągu dwóch tygodni.

W którym tygodniu robi się badania prenatalne?

Zasadniczo wykonuje się je trzykrotnie, każde w poszczególnych trymestrach ciąży:

Co wykażą badania prenatalne – jak się przygotować?

Każde badanie prenatalne, bez względu na trymestr, wykonywane jest przez powłoki brzuszne. Badanie prenatalne nie jest przeprowadzane dopochwowo, a pacjentka nie musi się do niego przygotowywać. Wyjątkiem jest pierwsza wizyta, przed którą warto sobie ewentualnie przygotować historię chorobową, gdyż może to być potrzebne podczas wywiadu. Warto też podpytać w placówce, w której są wykonywane badania. czy wymagane jest coś więcej.

Warto również spisać sobie wcześniej na kartce ewentualne pytania do lekarza, aby pamiętać o nich w trakcie wizyty. Na kolejne badania prenatalne (w 2. i 3. trymestrze), należy zabrać ze sobą książeczkę ciążową. Przed badaniem dobrze jest opróżnić pęcherz, choć nie jest to konieczne.

Jaka cena badań prenatalnych?

W przypadku, gdy istnieją wymienione wcześniej, szczególne wskazania, do przeprowadzenia badań prenatalnych, to kobieta dzięki programowi NFZ, może skorzystać z nich bezpłatnie. Refundacji podlegają takie badania jak: USG genetyczne, test PAPP-A, test potrójny, amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza.

Natomiast jeśli przyszła mama nie znajduje się w grupie ryzyka, nie przysługuje jej prawo do ich refundacji. Wówczas koszt badań, w zależności od laboratorium ^*), może wynieść dla:

• USG genetycznego – 300-500 zł;
• Testu PAPP-A – od 300 do 600 zł;
• Testu NIFTY – 2 400 zł;
• Testu potrójnego – ok. 400 zł;
• Amniopunkcji – 1 500 – 2 500 zł;
• Biopsji kosmówkowej – od 1 900 zł w górę;
• Kordocentezy – 1 500 -2 000 zł.

^*) Ceny orientacyjne. Stan na początek 2024 r.

Co wykażą badania prenatalne – Podsumowanie

Jak sama już zapewne zauważyłaś, badania prenatalne odgrywają bardzo istotną rolę w monitorowaniu zdrowia dziecka i zapewnieniu mu jak najlepszych warunków rozwoju. Pierwsze badanie prenatalne, przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży, ocenia wstępnie anatomię płodu oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Drugie badanie prenatalne pozwala ocenić tę anatomię jeszcze dokładniej. Natomiast trzecie badanie prenatalne umożliwia wykrycie nieprawidłowości, których nie udało się wychwycić podczas dwóch pierwszych badań. Stanowią one aż 1/3 wszystkich zaburzeń, dlatego trzecie badanie prenatalne, choć nie jest refundowane, powinno być traktowane jako obowiązkowe.

Wszystkie trzy badania prenatalne są istotne dla oceny zdrowia dziecka i mogą dostarczyć cennych informacji na temat jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Przeprowadzone w odpowiednich tygodniach ciąży mogą pomóc we wczesnym wykryciu ewentualnych zaburzeń i podjęciu działań jeszcze na etapie prenatalnym. Warto bowiem pamiętać, że część z nich możemy leczyć jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Obecnie w ten sposób korygowane są już niektóre wady serca czy rozszczepy kręgosłupa. Dzięki temu dziecko zyskuje nie tylko większe szanse na przeżycie, ale również lepsze funkcjonowanie w przyszłości.